Туберозний склероз: основні симптоми новоутворення

Онкологія

18 квітня, 2024 20:36

1343

Онкологія

18 квітня, 2024 20:36

1343

Туберозний склероз — це патологічний процес генетичного ґенезу, що супроводжується формуванням доброякісних новоутворень. Локалізацією патологічного процесу може бути як мозок, так і шкірний покрив та інші органи.

Механізм розвитку захворювання полягає в затвердінні тканини з наступним формуванням коренеподібних наростів. Тобто при наявності туберозного склерозного комплексу, клітини не припиняють ділитися, коли вони повинні. Це означає, що хворий отримує пухлини в багатьох місцях тіла.

Основні причини

Спеціалісти відмічають, що причиною захворювання можуть спадковість та спонтанна генетична мутація. Причина цієї мутації залишається невідомою, і немає відомого способу запобігти цьому. Зазвичай діагностують половину всіх випадків до досягнення дитиною 7 місяців.

Характерні ознаки

У менш важких випадках хворі можуть помітити дуже мало ознак й відповідно це не впливатиме на їх якість життя. Важкий перебіг може призвести до серйозних ускладнень. Зауважимо, що для симптомів характерний мало виражений початок у випадку якщо захворювання присутнє від народження.

До загальних ознак захворювання можна віднести:

• Аномальний серцевий ритм.

• Відставання у розвитку.

• Ознаки аутизму.

• Судоми.

• Поява пухлини або інших аномалій, наприклад на шкірному покриві, в мозку. Також можливі нарости під нігтями, поява блідих плям на оці, червоні плями на шкірі обличчі, нарости на яснах або язиці. Якщо вони знаходяться у легенях, можливі проблеми з диханням. Тобто поява специфічних симптомів залежатиме від розташування пухлини.

Зауважимо, що сформовані пухлини від туберозного склерозу не є раковими, однак можуть спричинити різні ускладнення.

До прикладу пухлини головного мозку можуть блокувати потік спинномозкової рідини. Якщо пухлина в оці набуває великих розмірів, вона може блокувати сітківку, викликаючи втрату зору або сліпоту.

Діагностика та тактика лікування

Встановити діагноз можливо завдяки ряду генетичних тестів. Такий метод дослідження рекомендується і для батьків при плануванні дитини з метою визначення наявності гена, який може спровокувати захворювання. Додатково лікар може призначити МРТ та КТ, ЕКГ та ЕХО-КГ, УЗД, електроенцефалограму (для оцінки судом), огляд очей, біопсію шкіри.

Враховуючи відсутність специфічного лікування, дії лікаря будуть спрямовані на усунення або коригування вже наявних симптомів з ретельним наглядом.

Так враховуючи, що судоми дуже поширені серед людей із тубероз ним склерозом лікар призначає ліки для їх контролювання. У випадку наростів на шкірі можливе застосування лазера.

Важливо розуміти, що якщо у дитини є ознаки затримки розвитку, проблеми з поведінкою або психічні розлади, раннє втручання може значно покращити її здатність функціонувати.

Також хворі можуть розраховувати на нормальну тривалість життя при наявності хорошого медичного обслуговування.

Електрокардіограф купити - для діагностики серцевої діяльності: каталог найкращих кардіографів:

https://market.itmed.org/ua/catalog/kardiografy/                                           

Холтер, добовий монітор артеріального тиску – найкращий вибір та ціна:

https://market.itmed.org/ua/catalog/sutochnye_monitory_ekg_i_kholtery/

• АВТОМАТИЧНІ ТОНОМЕТРИ

• МЕХАНІЧНІ ТОНОМЕТРИ

• НАПІВАВТОМАТИЧНІ ТОНОМЕТРИ

Каталог Тонометри:

https://market.itmed.org/ua/catalog/tonometry/