29 лютого День рідкісних захворювань

Корисне  

27 лютого, 2024 13:18

720

Корисне  

27 лютого, 2024 13:18

720

Щороку в останній день лютого у світі відзначають День рідкісних захворювань. Щоб підтримати орфанних пацієнтів  та нагадати світовій спільноті про необхідність розвитку інноваційних підходів до раннього діагностування пацієнтів, забезпечення кожною державою доступу пацієнтів до лікування, щороку 29 лютого у світі відзначають Міжнародний день орфанних хвороб. Дату обрали не випадково: вона трапляється нечасто, як і випадки розпізнавання у пацієнтів рідкісних захворювань.

Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони не лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% - у віці від 5 до 15 років.

Орфанні захворювання важко діагностувати, тому і виявлення рідкісних хвороб у пацієнтів відбувається рідше, ніж, наприклад, раку чи СНІДу. В Україні немає відповідної статистики щодо орфанних пацієнтів, достеменно невідомо, скільки таких людей живе в нашій країні. Прийнято вважати, що від орфанних хвороб страждає 5% населення.

Найпоширенішими орфанними захворюваннями в нашій країні є фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Крона, ювенільний ревматоїдний артрит, муковісцидоз, хвороба Гоше, мукополісахаридоз, легенева гіпертензія, гемофілія.

Також діють спеціальні центри, які займаються вивченням та лікуванням цих захворювань. Наприклад, Центр орфанних захворювань в НДСЛ "Охматдит" чи Центр муковісцидозу при ЗУСДМЦ у Львові.

Оскільки це – група рідкісних захворювань, то лікар може й не зустрітися з таким досвідом за всю свою практику. Орфанні хвороби важко діагностувати ще й тому, що спочатку симптоми можуть неспецифічні або схожі із звичайними захворюваннями. Тому від проведення обстеження і до встановлення діагнозу може пройти багато часу, що впливає на погіршення стану пацієнта та якість його життя.

Лікування таких пацієнтів є пожиттєвим та дороговартісним. Але при належному лікуванні люди з рідкісними хворобами жодним чином не відрізняються від звичайних людей і ведуть повноцінний спосіб життя.

Якщо щось турбує вас, вашу дитину чи близьких, ви завжди маєте можливість звернутися до вашого лікаря для своєчасної діагностики та лікування.