Управление сайтом

Опция "управление сайтом" в разработке. Скоро будет доступна

Вхід

Для входу в особистий кабінет введіть email і пароль, який Ви використовували при реєстрації.

Забули пароль?
ЩЕ НЕ ЗАРЕЄСТРОВАНІ?

Створіть особистий кабінет, робіть покупки і керуйте сайтом.

Реєстрація

Вхід через акаунт соціальної мережі

РЕЄСТРАЦІЯ

Створіть особистий кабінет, робіть покупки і керуйте сайтом.

або пройдіть реєстрацію через соцмережу

Напомнить пароль
Избранное

Гены и онкология - важные взаимосвязи

Гены и онкология - важные взаимосвязи

17 Вересня 2020
359

Основная предпосылка развития современной медицины - всё большая тенденция к индивидуализированному подходу. Особым примером индивидуализированного подхода являются диагностика, профилактика и лечение онкологических заболеваний с учётом генетических особенностей пациента.

Наша корреспондент провела интервью с доктором Анной Веген, директором фирмы „DeutschMedic GmbH - Лечение в Германии“.

Здравствуйте, доктор Веген, мы послушали Ваш „прямой эфир“ с пациентами и организаторами услуг в сфере медицинского туризма и хотели бы обобщить информацию об этом относительно новом подходе в онкологии. Каковы цели молекулярно-генетического исследования?

Цель молекулярно-генетического исследования - выявление изменений (поломок - мутаций) в наследственном материале пациента - в генах. Исследования выполняются в отношении определённых генов, только в соответствии с клинической постановкой вопроса. Нецеленаправленный поиск генетических изменений как таковых бесполезен и очень дорог.

Многих из нас беспокоит вопрос: Нахожусь ли я в группе повышенного риска возникновения рака? Могу ли я передать эту наследственность своим детям?

 

По статистике, почти каждый 3-й житель Германии в течение своей жизни болеет раком. Наверняка, подобная статистика свойственна и другим европейским странам… Поэтому неудивительно, что в одной семье этим недугом могут страдать два, три или более человек. При этом лишь 5-10% всех видов рака можно отнести к наследственным заболеваниям, причём в таких семьях рак встречается гораздо чаще и в более молодом возрасте, чем этого можно было бы ожидать по статистике.

В принципе, большинство опухолей появляется в результате возникновения изменений в генетическом материале (мутаций в генах), которые накапливаются в течение длительного периода времени. То есть эти мутации приобретены, а не унаследованы. В семьях же, где онкологические заболевания являются наследственными, наследуются мутации в раковых генах, и, следовательно, мутации уже присутствуют в каждой клетке организма при рождении ребёнка. Таким образом, эти люди генетически предрасположены к возникновению опухолей и имеют более высокий риск развития рака в течение своей жизни.

На сегодняшний день науке уже известен целый ряд генов, ответственных за появление различных типов рака. В зависимости от того, в каком из этих генов присутствует и может передаваться по наследству мутация, можно ожидать развитие тех или иных опухолевых синдромов.  

 

Кому из пациентов врач рекомендует такое обследование?

Генетическую диагностику наследственных онкологических заболеваний назначают не всем подряд по желанию или из-за навязчивых опасений заболеть раком (такое расстройство называется „канцерофобия“).

Врач после тщательного разъяснения даёт направление на обследование, если:

- пациент и по меньшей мере один его близкий родственник болеют или болели одним и тем же видом рака;

- пациент заболел раком в очень раннем возрасте;

- пациент болеет двумя различными типами онкологических заболеваний;

- в семье пациента часто встречаются случаи раковых заболеваний, наследственную природу которых можно предполагать (например, рак молочных желёз и яичников, рак кишечника);

- в семье пациента известны частые случаи редких видов онкологических заболеваний (например, светлоклеточный рак почек, эндокринные опухоли, невринома слухового нерва и т. д.).

 

Вы много занимаетесь организацией оказания помощи женщинам и мужчинам с раком молочной железы. Кому из них показано молекулярно-генетическое обследование?

 Что касается рака молочных желёз, то в Германии направляют на это обследование в следующих случаях:

- как минимум 3 кровных родственницы болели раком груди, независимо от возраста;

- как минимум 2 кровных родственницы болели раком груди, возраст одной из которых был менее 51 года;

- как минимум 2 кровных родственницы болели раком яичников;

- как минимум 1 кровная родственница болела раком молочной железы и ещё одна - раком яичников, или 1 кровная родственница болела и раком молочной железы и раком яичников;

- как минимум 1 кровная родственница болела раком груди в возрасте до 36 лет;

- как минимум 1 кровная родственница болела двусторонним раком молочных желез, при этом впервые заболевание возникло в возрасте до 51 года;

- как минимум 1 мужчина из семьи болел раком груди и 1 женщина из семьи болела раком молочных желез или яичников;

- в семье уже известно наличие патогенной мутации у кровных родственников.

 

Рак молочной железы - очень распространённое заболевание. Как конкретно выглядит молекулярно-генетическая диагностика при раке молочной железы?

 При выполнении вышеуказанных критериев для проведения исследования, пациентам рекомендуется выполнение молекулярно-генетической диагностики 11 известных генов, ответственных за возникновения рака молочных желёз.

До принятия решения в пользу или против осуществления генетического тестирования, пациенту подробно и доступно разъясняют возможности и границы исследования, а также информируют о возможных результатах и ​​их последствиях лично для пациента и его семьи.

В качестве помощи при принятии решения пациентам и их родственникам может быть предложена специализированная психологическая консультация. Если после периода размышлений семья принимает решение о выполнении генетического исследования, то, как правило, сначала тестирование проходит так называемый индексный пациент (например, женщина с имеющимся раком молочных желез или яичников). Молекулярно-генетическое исследование охватывает следующие одиннадцать генов: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D и TP53, и как правило, длится от 4 до 6 недель. Для проведения исследования забирают кровь.

По получении врачом результатов теста назначается приём для их обсуждения. Если в одном из исследуемых генов обнаруживается патогенная (вызывающая заболевание) мутация, в таком случае устанавливается диагноз наследственного рака груди или яичников. Для пациентов это означает, что они находятся в группе повышенного риска повторного развития рака груди и / или рака яичников (и, возможно, других типов опухолей). Поэтому им предлагают участие в „интенсивной программе раннего выявления заболевания. Кроме того, пациентам разъясняют возможности хирургических мер, снижающих риск.

 

Как выглядит эта „интенсивная программа раннего выявления“ и контроля?

 Для женщин с выявленной мутацией в вышеперечисленных генах недостаточно выполнения только скрининговой маммографии с 50-летнего возраста. В рамках проекта по борьбе с наследственным раком молочных желез и яичников была разработана интенсивная программа раннего выявления и контроля заболевания. Она заключается в том, что уже с момента выявления мутации пациентка получает план профилактических осмотров - например, при наличии мутации в генах BRCA1, BRCA2 пациентке с возраста 25 лет один раз в полгода доктор проводит пальпацию (прощупывание) и ультразвуковое исследование молочных желёз, и один раз в год - магнитно-резонансную томографию молочных желёз. С 40-летнего возраста выполняют маммографию один или даже два раза в год, по рекомендации врача. При каждом наборе мутаций план может отличаться по срокам выполнения тех или иных мероприятий.

 

Какие профилактические меры в виде операций возможны в качестве профилактики?

 Носительницам патогенных мутаций в генах BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D и BRIP1 обычно рекомендуется профилактическое удаление яичников и маточных труб для снижения риска развития онкологических заболеваний (сальпингоовариоэктомия, профилактическая двусторонняя сальпингоофороэктомия).

Удаление яичников и маточных труб уменьшает риск развития рака яичников у женщин с отягощённым семейным анамнезом приблизительно на 95%.

Благодаря нейтрализации влияния гормонов на ткань молочных желез, также значительно снижается вероятность возникновения рака груди.

Как правило, профилактическая двусторонняя сальпингоофороэктомия выполняется в рамках лапароскопического хирургического вмешательства в возрасте около 40 лет, или после завершения планирования семьи. После такой операции здоровым пациенткам назначают заместительную терапию женскими половыми гормонами до 50-летнего возраста.

 Удаление молочных желез показано носителям мутации в генах BRCA1, BRCA2. Носителям мутации в генах CDH1, CHEK2, PALB2 и TP53 данное вмешательство рекомендуется лишь в отдельных случаях.

В рамках операции выполняется удаление тела молочной железы. При этом возможно одновременное восстановление - установка имплантатов.

Проводят ли молекулярно-генетическую диагностику здоровым членам семьи пациента?

Здоровым членам семьи также могут предложить выполнить тестирование (так называемая „прогностическая диагностика“).

Вероятность наличия мутаций генов у ближайших родственников заболевшего человека, являющегося носителем мутированных генов, составляет около 50%. При выявлении мутации генов у здорового человека, он автоматически попадает в группу повышенного риска развития рака груди, яичников или других видов опухолей (рак кишечника, желудка, поджелудочной железы и т. д.).

У этих женщин есть возможность принять участие в вышеуказанной интенсивной программе раннего выявления, а также получить рекомендации относительно хирургических методов снижения риска развития онкологических заболеваний. Мужчины-носители мутаций также подвержены повышенному риску развития рака груди, предстательной железы, кишечника, желудка и поджелудочной железы. Им также настоятельно рекомендуется принимать участие в программе раннего выявления онкологических заболеваний.

Если у родственника заболевшего человека отсутствуют мутации в вышеупомянутых генах, он может вздохнуть с облегчением, так как знает теперь, что повышенный риск онкологических заболеваний у него отсутствует, а вероятность передачи генных мутаций детям равна нулю. В таких случаях (женщинам) целесообразно лишь выполнение скрининговой маммографии с 50-ти лет, а также участие в других программах раннего выявления онкологических заболеваний, рекомендуемых медицинскими страховыми кассами.

 

Бывают ли ситуации, что генетический тест оказывается неинформативным?

 Если в рамках молекулярно-генетического исследования у больного раком пациента не обнаруживается мутаций в известных генах, категорически исключать наследственную форму рака груди или яичников всё же нельзя. Предполагается, что существуют и другие гены, мутации которых повышают риск развития онкологических болезней, их поиск ведётся в настоящее время.

Для здоровых людей или людей без мутаций в вышеперечисленных одиннадцати генах выполняется компьютеризированный расчёт индивидуального риска. При обнаружении повышенного риска возникновения рака пациенту предложат стать участником интенсивной программы раннего выявления.

 

В условиях пандемии коронавирусной инфекции - как обстоят дела с приездом интернациональных пациентов на лечение в Германию?

Пандемия вносит свои неудобства, но не влияет на основной принцип нашей работы. Мы обрабатываем заявки пациентов, и в случае, если откладывать лечение по жизненным показаниям невозможно, предоставляем справку от клиники для беспрепятственного прибытия в один из немецких аэропортов. Больницы в Германии соблюдают все гигиенические требования, проводят необходимые тесты. О подробностях можно обращаться к нам - мы проконсультируем о ситуации на тот момент, когда будет планироваться поездка.

Даний матеріал публікується на умовах реклами. Відповідальність за достовірність змісту несуть автори матеріалів.

Матеріал надано:

  • Люкс Клініка розміщена в верхній частині списку на правах реклами
    Медична мережа
    Гінекологія, Кардіологія, Онкологія, Ортопедія
     Україна, Київ
    • Діагностика
    • Лікування
    • Реабілітація
    Wi-Fi Зона Парковка Оплата карточкой Детская комната Иностранные языки
Для публікації на сайті введіть ім'я та email

Коментарі

Рекомендовані клініки