Генетичне тестування ембріонів: коли це необхідно?

Вагітність. ЕКЗ  

04 февраля, 2025 10:12

372

Вагітність. ЕКЗ  

04 февраля, 2025 10:12

372

Передімплантаційне генетичне тестування (ПГТ) — метод дослідження ембріонів перед перенесенням їх у матку, який використовують у програмі екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). ПГТ дає змогу виявити генетичні проблеми, які є причиною невдачі імплантації ембріона в матку, перерваної вагітності та вродженим аномаліям у майбутньої дитини. З ПГТ сучасна репродуктологія отримала ефективний інструмент підвищення успішності ЕКЗ.

Що таке передімплантаційне генетичне тестування?

ПГТ — дослідження з двох етапів: біопсії ембріона та аналізу ДНК отриманого зразка клітин у лабораторії. Біопсію виконують на стадії бластоцисти, яку ембріон досягає п'ятий-шостий день розвитку. Бластоциста містить два типи клітин: трофектодерму, з якої розвивається плацента, та внутрішню клітинну масу, з якої розвивається плід. Для аналізу отримують 3–10 клітин трофектодерми, не пошкоджуючи внутрішню клітинну масу. Відразу після біопсії бластоцисту заморожують. Результати дослідження зазвичай готові за 7–10 днів. Якщо результати задовільні, у наступному циклі ембріон розморожують та переносять у матку.

ПГТ — це не один, а три методи тестування: А (раніше його називали передімплантаційним генетичним скринінгом), М та СП (раніше їх називали передімплантаційною генетичною діагностикою).

ПГТ-А

ПГТ-А — аналіз, спрямований на виявлення анеуплоїдії, аномальної кількості хромосом. Анеуплоїдії є основною причиною невдалої імплантації та викиднів. Здоровий каріотип містить 23 пари хромосом, всього 46. Помилки поділу можуть призвести до того, що ембріон отримає аномальну кількість хромосом. Відсутність хромосоми називають моносомією, наявність зайвої — трисомією. Більшість моносомій призводить до нежиттєздатності ембріона, плід виживає лише з моносомією одного типу: відсутністю однієї Х-хромосоми. Три типи трисомій дають плоду змогу вижити, але розвиваються у синдроми Дауна, Тернера та Патау.

Показання до ПГТ-А:

• Вік матері старше 35 років.
• Дві чи більше невдалі спроби ЕКЗ.
• Пари, які раніше мали вагітність з анеуплоїдією.
• Жінки, які перенесли два або більше викиднів.
• Жінки з діагнозом безпліддя незрозумілого походження.

ПГТ-М

ПГТ-М досліджує ембріон на специфічні генні мутації, що спричиняють моногенні захворювання. Розлад виникає через мутацію в послідовності ДНК одного з генів. Наявність мутацій призводить до таких захворювань, як-от серповидноклітинна анемія, муковісцидоз, гемофілія, хвороба Хантінгтона, м'язова дистрофія, синдром ламкої Х-хромосоми, хвороба Тея — Сакса. Мутації генів BRCA1 та BRCA2 значно підвищують ризик розвитку раку молочної залози та яєчників. Специфічні генні мутації може нести один з батьків або обидва.

Показанням до ПГТ-М є наявність моногенних захворювань у чоловіка чи дружини, а також в їхніх сім'ях.

ПГТ-СП

ПГТ-СП — це генетичне тестування ембріона на структурні хромосомні перебудови. Тест виявляє структурні аномалії хромосом:

• делеції — втрата фрагмента хромосоми;
• інцерсії — придбання хромосомою одного чи кількох додаткових сегментів;
• інверсії — переворот сегмента хромосоми на 180 градусів;
• транслокації — обмін сегментами між кількома хромосомами.

Іноді структурні хромосомні перебудови не спричиняють видимих ​​порушень, але пацієнти з ними або безплідні, або мають високий ризик створення ембріонів з генетичною чи хромосомною патологією.

Показання до ПГТ-СП:

• Носіння структурних хромосомних перебудов одним чи обома батьками.
• Наявність структурних хромосомних перебудов у попередніх дітей.

Ризики ПГТ

Не виявлено жодного ризику для здоров'я дітей, народжених після ЕКЗ з використанням ПГТ. Однак існує невеликий ризик пошкодження ембріона в процесі циклу біопсії, заморожування та розморожування, що призводить до невдачі імплантації. За оцінками фахівців, втрата ембріонів через ПГТ становить близько 5%.

Автор: Ковалевська Лариса Станіславівна — акушер-гінеколог, репродуктолог, гінеколог- ендокринолог.

Медичні центри «Мати та дитина»:

• Київ, вул. Макіївська, 8
• Київ, вул. Юрія Литвинського, 54/15
• Київ, просп. Володимира Івасюка, 8, корп. 4
• Житомир, вул. Велика Бердичівська, 43
• Львів, вул. Замарстинівська, 85а
• Київ, вул. Казимира Малевича, 83
• Київ, вул. Ірпінська 62-Б